什麼是試管嬰兒胚胎植入前基因檢測(PGT)？有風險嗎？什麼人適合做？

     植入前的基因檢測（Preimplantation Genetic Testing，PGT）是一種用於篩選胚胎中的特定細胞，並檢測相關遺傳性疾病和染色體異常的方法。這項測試通常在試管嬰兒（IVF）過程中進行，一般在胚胎移植前完成，該過程也被稱爲“三代試管嬰兒”。另外，PGT-A是用於篩選染色體數目正常的胚胎，專門爲攜帶疾病風險的家庭提供移植機會。PGT-A的作用是識別染色體異常的胚胎，以避免將這些異常胚胎移植回母體，而只將正常染色體數目且健康的胚胎植入子宮，以提高胎兒的健康程度。另外兩種基因檢測方法是PGT-SR和PGT-M。PGT-SR用於檢測胚胎植入前的染色體易位和其他染色體結構重組，而PGT-M用於檢測胚胎植入前的單基因疾病（由單個基因突變引起）。目前已知的單基因疾病有4000多種，其中包括囊性纖維化、脊髓性肌萎縮、脆性X染色體、肌強直性營養不良和地中海貧血等最常見的疾病。此外，PGT-A還可以用於確定胚胎的性別，在某些情況下提供性別選擇服務，通常適用於已有一個孩子且對家庭關系平衡感興趣的家庭。

         
      對於多次妊娠失敗的女性，PGT-A可以通過非整倍體篩查提高妊娠成功率，因爲染色體缺失或增加是導致流產和移植失敗的主要原因之一  。因此，PGT的最終目標是篩選出染色體正常的胚胎，使其成功植入母體，從而顯著增加懷孕的可能性。那麼，哪些患者應該考慮進行PGT呢？如果夫妻一方或雙方攜帶相關遺傳疾病，並且根據該疾病的遺傳模式，他們的後代患病風險非常高，那麼PGT-M可以有效降低這些遺傳疾病的風險。對於試管嬰兒周期中產生的所有胚胎，PGT-A可以應用於這些胚胎。假設35歲以下女性的所有胚胎中有30%可能存在染色體異常，通過PGT-A可以精確篩選出染色體數目正常的胚胎，避免患者進行多次無效的胚胎移植周期。然而，PGT也存在一些風險。最大的風險是在PGT篩查後沒有可供移植的胚胎，從而導致移植周期被迫取消。換句話說，有可能所有經過PGT篩查的胚胎都是異常的。此外，在PGT活檢過程中，胚胎破壞的風險非常小（約爲0.1%），並且也存在一種情況，即使進行活檢也無法診斷出疾病的風險。例如，在進行PGT-A檢查時，胚胎中的某個細胞可能與活檢中的其他細胞具有不同的染色體數目。