什麽是試管嬰兒胚胎植入前基因檢測(PGT)？有風險嗎？什麽人適合做？

      胚胎植入前基因檢測（Preimplantation Genetic Testing，簡稱PGT）是壹項通過從胚胎中篩選細胞並進行相關遺傳性疾病和染色體疾病檢測的方法。這項測試常在試管嬰兒（IVF）程序中進行，通常在胚胎移植前執行，整個過程被稱為“三代試管嬰兒”。
      而用於非整倍體篩查的PGT-A專門為有風險的家庭提供了篩選染色體數目正常的胚胎以進行移植的機會。PGT-A的目的是鑒定染色體異常的胚胎，<免將這些異常胚胎移植回母體，而是選擇正常染色體數目且健康的胚胎進行子宮移植，以確保胎兒的健康。在PGT-SR中，通過胚胎植入前的基因檢測來檢查染色體易位和其他染色體結構重組。而PGT-M則是用於檢測胚胎植入前的單基因疾病（指由單個突變基因引起的遺傳疾病）。目前已識別出4000多種單基因疾病，其中包括囊性纖維化、脊髓性肌萎縮、脆性X染色體、肌強直性營養不良和地中海貧血等常見疾病。此外，PGT-A還可以用於在胚胎移植回子宮前確定胚胎的性別。性別選擇服務通常提供給對家庭關系平衡感興趣且已經至少有壹個孩子的家庭。

          
     針對反復妊娠失敗的女性，PGT-A可以通過非整倍體篩查來提高妊娠成功率。染色體缺失抖增加是導致流產和移植失敗的主要原因。PGT的最終目標是鑒定染色體正常的胚胎，以便將其植入母體，從而顯著增加懷孕幾率。哪些患者應進行PGT？PGT是壹種非常有用的工具。如果夫妻壹方或雙方攜帶相關遺傳疾病，根據該疾病的遺傳模式，他們的後代患病風險非常高。PGT-M可以有效降低這些疾病的遺傳風險。對於試管嬰兒周期中產生的所有胚胎，PGT-A可以被應用於篩查。我們假設35歲以下女性的所有胚胎中，有30%會出現染色體異常。因此，PGT-A可以精確地篩查出染色體數目正常的胚胎，有效<免患者進行多次無意義的胚胎移植周期。PGT有哪些風險？PGT最大的風險是無法獲得可供移植的胚胎，從而導致移植周期被迫取消。也就是說，經過PGT篩查後，所有胚胎都有可能是異常的。在這種情況下，由於沒有胚胎可以移植，試管嬰兒周期必須取消。
    此外，在PGT活檢過程中，胚胎被破壞的風險非常小（約為0.1%）。此外，有可能在進行PGT-A檢查時，胚胎中的某個細胞與活檢中的其他細胞具有不同的染色體數目，導致無法診斷出疾病的風險。