什麽是胚胎植入前基因檢測

試管嬰兒期間的胚胎植入前基因檢測
        自從1978年首次成功以來，體外受精（IVF）壹直在幫助夫婦實現生育，這是壹個相對簡單的過程。首先收集卵子和精子，然後在實驗室中讓它們結合，在幾天後胚胎發育完畢後，將其植入母親的子宮，從而促使胚胎發育成為嬰兒。大多數選擇試管嬰兒的夫婦是因為存在受孕困難，而其他方法卻無法解決這壹問題。然而，試管嬰兒也可以通過早期胚胎基因檢測來檢查是否存在遺傳問題。試管嬰兒過程中，胚胎在實驗室中發育數天，基因檢測會取出壹個或多個胚胎細胞進行DNA分析。通過這種檢測，可以篩選出最健康的胚胎，從而大大提高夫婦生育健康寶寶的幾率。1990年，世界上首次成功進行了胚胎植入前基因檢測。當時，壹位母親攜帶有X連鎖遺傳病（腎上腺腦白質營養不良），她的每個兒子都有50%的機會患有這種疾病。通過篩選胚胎是否存在Y染色體，並僅植入女性胚胎，該技術從那時起不斷得到改進和完善。
        今天，基因檢測可以涵蓋廣泛的遺傳疾病。胚胎植入前基因檢測與其他類型的基因檢測有何不同？植入前指的是在胚胎被植入子宮之前進行檢測，而其他類型的基因檢測則可以在胚胎植入後數周或數月進行。產前基因檢測是在懷孕期間進行的，包括羊膜穿刺術、絨*膜絨*取樣和各種類型的母體血液檢查。新生兒基因篩查是在出生後不久進行的。在許多其他國家，所有嬰兒都會接受這種檢查。診斷和攜帶者檢測是針對兒童或成人進行的。診斷檢測用於確定某人是否患有遺傳疾病，而攜帶者檢測則用於確定沒有遺傳疾病的人是否有將該疾病傳給孩子的風險。植入前基因檢測的優勢在於只允許發育健康的胚胎。由於無法對自然受孕的胚胎進行植入前基因檢測，因此這種檢測需要進行體外受精。然而，並非所有試管嬰兒的胚胎在植入前都進行基因檢測。大多數進行植入前基因檢測的人生育患有遺傳疾病兒童的風險增加，這種增加可能有多種原因。35歲以上的女性生育染色體異常的幾率更高，包括染色體過多或過少（非整倍體）。當某些高風險群體中的女性進行試管嬰兒時，通常會在該過程中進行植入前基因檢測。基因檢測，特別是植入前基因篩查，有助於確保只有具有完整染色體組的胚胎才會被植入。有些人是遺傳疾病的攜帶者，即使他們自身很健康。攜帶者有生育患有危及生命疾病的孩子的風險。通常，攜帶者能夠自然受孕，但他們選擇試管嬰兒是因為它可以對胚胎進行基因檢測，特別是植入前基因診斷。壹些父母選擇植入前基因檢測，因為他們自己有遺傳疾病。某些疾病會使父母難以懷孕或懷孕至足月，其他人在以後的生活中會導致危及生命的情況，像攜帶者壹樣，這些父母中的許多人選擇試管嬰兒是因為它允許進行基因檢測。

     
未來可以在單個細胞上進行檢測
      胚胎植入前基因檢測依賴於這樣壹個事實，即所有胚胎細胞都包含相同的遺傳信息。這不僅適用於胚胎，也適用於整個發育過程——包括成年期。換句話說，小指細胞中的遺傳信息與大腦細胞中的遺傳信息相同。當受精卵分裂足夠多的時間來制造至少有8個細胞的胚胎時，就會進行植入前基因檢測。首先在這個階段圍繞胚胎的厚膜（透明帶）上開壹個洞。然後用壹根非常細的管子取出單個細胞。有時，當胚胎有超過8個細胞（通常為50-200個）時會進行檢測，在這種情況下會移除兩個或更多細胞。對胚胎細胞或取出的細胞進行基因檢測,其余的細胞可以繼續發育，在這樣的早期發育階段取出壹個或幾個細胞不會對胚胎造成傷害，大多數胚胎會繼續正常發育。
    胚胎植入前基因檢測不是制造“設計嬰兒”的方法，它不涉及操縱或改變胚胎的基因組，它是壹種簡單地檢測胚胎具有的遺傳變異的工具。這也不是壹種遺傳選擇具有更高智力、運動能力、身高或其他受多個基因影響的類似特征的孩子的方法。該工具可以檢測的遺傳變異的數量和類型是有限的，另壹個限制是我們對這些特征背後的基因和變異的理解是不完整的,不僅智力和運動能力等特征在遺傳上很復雜，而且還受到環境的影響。當然，胚胎植入前基因檢測並不能100%保證，這些檢測高度敏感且非常準確——通常具有大約95-99%的可信度,但他們有時會有壹些誤差，或者，壹個孩子出生時可能帶有未經檢測的不同遺傳病,植入的胚胎也可能不會導致懷孕或分娩。